Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā. Dauna sindroma noteikšanas veidi grūtniecības laikā

2024 Autors: Priscilla Miln | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-02-18 06:18

Pirmo reizi ar šo novirzi dzimušo bērnu pazīmes 1866. gadā zinātniski aprakstīja anglis Džons Dauns. Veselam bērnam ir 46 hromosomas, savukārt kādam ar Dauna sindromu ir 47. Un tas palēnina jaundzimušā fizisko un garīgo attīstību.

Parādības cēloņi

Pasaules Veselības organizācijas speciālisti atklāja, ka pasaulē katrs 700-800. bērns piedzimst ar šādu anomāliju. Šāds skaitlis ir nemainīgs dažādās valstīs ar atšķirīgu klimatu un visos sociālajos slāņos.

Ir arī novērots, ka šāda neveiksme ģenētiskā līmenī notiek neatkarīgi no tā, kāds dzīvesveids ir mammas un tēti. Šeit neietekmē ne viņu veselība, ne paradumi, ne kultūras un izglītības līmenis.

Kas tad par lietu?

Pats anomālijas cēlonis tika noskaidrots daudz vēlāk - tikai 1959. gadā. To izdarīja franču pediatrs Žeroms Ležēns. Aiz viņa, starp citu, ir vairāk nekā viens atklājums par nepareizām hromosomām. Pēc viņa domām, nekādā gadījumā nevajadzētuapstiprina grūtniecības pārtraukšanu. Dauna sindroms, kā viņš uzskatīja, nav teikums vecākiem. Ar pienācīgu aprūpi un kompleksu ārstēšanu pat šādi bērni var kļūt par pilntiesīgiem sabiedrības locekļiem.

Tātad olšūnu un spermas saplūšanas brīdī hromosomas var atdalīties. Pastāv iespēja, ka tas izraisīs Dauna sindromu. Un māte vainīga, kā saka. Patiešām, 90% gadījumu bērns no viņas saņem papildu hromosomu. Savukārt no pāvesta - tikai 10% gadījumu.

Mammas vecums

Kļuva skaidrs arī tas, ka, ja pastāv risks piedzimt slimam bērnam, tas ir tieši saistīts ar dzemdētājas vecumu. Ja topošajai māmiņai nav 25 gadi, tad šis risks ir proporcijā 1 pret 1400. Ja viņa ir jaunāka par 30, tad 1 līdz 1000. Bet 35 gados iespēja piedzimt slimam bērniņam palielinās vēl vairāk - 1 līdz 350. 42 gadu vecumā tas ir no 1 līdz 60. 49 gados - jau no 1 līdz 12.

Bet šeit ir paradokss. Faktiski jaunām sievietēm Dauna sindroms grūtniecības laikā, kura pazīmes saskaņā ar visiem ģenētikas likumiem nevajadzētu parādīties, ir daudz biežāk sastopams. Patiešām, 20-35 gadu vecumā viņas dzemdē biežāk nekā 50. Izrādās, ka 80% no visiem Dauna bērniem dzemdēja mātes pirms 35.

Tēti un vecmāmiņas

Pētnieki arī saka, ka nedrīkst atkāpties no tēva vecuma, un pats galvenais, vecmāmiņas (grūtnieces mātes). Tas attiecas uz to, cik veca viņa pati bija meitas piedzimšanas brīdī.

Pētījumi par Dauna sindroma definīciju grūtniecības laikā ļāva konstatēt, ka vecmāmiņas vecums, kad viņa palika stāvoklī, ļoti būtiski ietekmē. Kājo vēlāk viņa sāka dzemdēt bērnu, jo lielāks risks, ka viņa “atdos” Dauna sindromu mantiniekiem.

Un šis risks pieaug par 30% - ar katru gadu, ko sieviete palaida garām, laicīgi nesaņemot bērnus.

Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā var parādīties arī tad, ja laulātie ir cieši radniecīgā laulībā. Tas izraisa arī vairākas citas nopietnas slimības.

Protams, lēmumu par bērnu, papildus pašas sievietes vēlmei, ietekmē arī citi apstākļi, arī sociālie. Bet fakts paliek fakts.

Bērna izskats

Kā pēc ārējām pazīmēm atšķirt ar papildu gēnu apgrūtinātu mazuli vai pēc tam pieaugušo? Izdomāsim, kā Dauna sindroms izpaužas ārēji. Simptomi grūtniecības laikā, šajā gadījumā mēs neņemam vērā.

Pirmkārt, plakana seja ar slīpām acīm. Un to apvalks ir plankumains, zaigojošs. Bērna lūpas ir platas, mēle ir arī plāna, tai ir gareniska dziļa rieva. Galva ir apaļas formas, piere ir šaura, slīpa. Auss ir samazinātas līdz augšai.

Tagad par matiem. Tie ir diezgan reti un mīksti. Tieša. Nolaidiet zemu uz kakla gar augšanas līniju.

Nedaudz atšķirīga roku, kāju forma. Tātad rokas, tāpat kā pēdas, ir īsas un platas. Mazais pirkstiņš ir greizs. Tam ir tikai divas rievas locīšanai. Un uz plaukstām - tikai viens.

Zobi neaug pareizi. Debesis mutē ir augstu. Ir arī izmaiņas iekšējos orgānos. īpaši sirdī ungremošanas kanāls.

Saules bērni

Tomēr, neskatoties uz ārējo nepievilcību, tos sauc par "saulainajiem bērniem". Kā saka, nav ļaunuma bez labuma. Sakarā ar šādām ģenētiskā rakstura novirzēm tiem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, ir ļoti īpašs raksturs. Viņi vienmēr ir smaidīgi, laipni, dzīvespriecīgi, nepievērš uzmanību viņiem nodarītajiem apvainojumiem. Bērni ir ļoti sirsnīgi, cieši saistīti ar saviem vecākiem un brāļiem, māsām, draudzīgi ar kaimiņiem. Bet vide viņiem visbiežāk ir nostādīta ļaunā, ļoti agresīvā.

Grūtības slēpjas faktā, ka viņi paši par sevi ir bezpalīdzīgi. Nespēj sevi apkalpot. Viņiem pastāvīgi ir vajadzīga aukle, sava veida aizbildnis. Sirds slimības un nieru darbības traucējumi ir iedzimtas slimības. Šī iemesla dēļ viņi nedzīvo ļoti ilgi.

Sievietēm grūtniecības laikā ir jāpievērš uzmanība iespējamām Dauna sindroma pazīmēm. Nākotnē tas ļaus jums sagatavoties iepriekš un garīgi pierast pie šī fakta.

Diagnostikas novirze

Gandrīz jebkura klīnika var veikt pētījumus Dauna sindroma noteikšanai grūtniecības laikā. Un viņa ārsti uzstājīgi iesaka to darīt visiem, kas gaida mazuli, bez izņēmuma.

Turklāt stingri laicīgi - no 14 līdz 18 nedēļām. Šajā laikā tiek veikts tā sauktais "trīskāršais tests". Pēc tā rezultātiem jau ir iespējams saskatīt kaut ko nepareizi un līdz ar to noteikt ne tikai Dauna sindromu, bet arī dažas citas novirzes no pareizas augļa attīstības.

Veikt arī dažādus un diezgan sarežģītusasins analīzes. Turklāt rezultāti var būt palielināti vai samazināti. Un ne tikai ģenētisko izmaiņu dēļ. Tāpēc sievietei šādi mini pētījumi jāveic tikai kopā ar profesionāli. Turklāt tam joprojām ir jāpievieno ultraskaņas dati.

Pēc izvēles - ultraskaņa

Bet šie rezultāti ir ļoti svarīgi. Galu galā viņi grūtniecības laikā atklāj īpašas Dauna sindroma pazīmes. Tomēr tas nekādā gadījumā nav beigas. Tos nevar uzskatīt par 100% uzticamiem. Diezgan iespējamas ir ārsta kļūdas, vai arī tas noticis defektu dēļ, kaut kāda veida iejaukšanās aparātā. Vai, vēl neparastāk, šādas indikācijas ir vienkārši pilnīgi vesela mazuļa individuālās attīstības īpatnības mātes iekšienē!

Ārsti zina, ka jāskatās arī uz apkakles telpas laukuma paplašināšanos auglim un iespējamiem deguna kauliem. Bet to visu var redzēt noteiktā laikā: grūtniecība no 11 līdz 14 nedēļām. Pretējā gadījumā visi šie rezultāti zaudēs diagnozes vērtību.

Katrs pētījuma posms ir jāveic augsti kvalificētam ārstam, pieredzējušam ārstam, pat savas jomas dūzim. Kļūdas ir jānovērš!

Ir arī ģenētiskie pētījumi. Bet tie ir ieteicami tikai sievietēm, kuras jau ir vecākas par 35 gadiem. Ja vien, protams, "trīskāršā pārbaude" nesniedza sliktus rezultātus un ultraskaņa atklāja novirzes.

Ārstu konsilijs, tajā skaitā ģenētiķis, grūtniecei piedāvās vēl vienu izmeklējumu. Piemēram, viņi paņem augļa audu gabalu un rūpīgi izpēta tā hromosomu komplektu. Un šīriskanti. Galu galā ir nepieciešams iedurt adatu dzemdes dobumā. Ko darīt, ja sākas asiņošana, pastāv spontāna aborta risks vai auglis ir ievainots?

Tāpēc pašai sievietei ir jāizlemj, vai turpināt grūtniecību pēc Dauna sindroma.

Ja tiek konstatēta novirze

Bet tagad visas manipulācijas ir pabeigtas, visi testi ir veikti. Un sieviete ar bailēm gaida galīgo secinājumu. Diemžēl Dauna sindroma pazīmes grūtniecības laikā apstiprinājās.

Un tagad atliek domāt, kā rīkoties pareizi. Pārtraukt grūtniecību vai turpināt? Ja sieviete nolemj taisīt abortu, tad viss ir skaidrs. Noteiktajā dienā auglis tiks izņemts. Bet, ja viņa tomēr vēlas laist pasaulē mazuli, lai vai kā, tad viņas veselības stāvoklis tiks ļoti rūpīgi uzraudzīts. Jo ir pārāk daudz slazdu, kas saistītas ar mātes, bērna veselību un visādām grūtībām. Piemēram, grūtniecību joprojām var pārtraukt ilgi pirms noteiktā termiņa. Vai arī pieņemsim, ka bērns izrādās priekšlaicīgi piedzimis, un tas palielinās viņa veselības problēmas.

Šīs sievietes tiek nosūtītas uz slimnīcu. Saglabāt. Ievērojiet, izrakstiet koriģējošu terapiju. Un, kad pienāk laiks dzemdībām, viņi uzzina, vai auglim ir sirds defekts, kā tas izskatās un kādus pasākumus var veikt uzreiz pēc piedzimšanas. Varbūt bērns kādu laiku varēs dzīvot ar defektu, kļūs stiprāks un tad sāks darbības, lai viņu uzlabotu.

Protams, tas viss nav viegli un neticami grūti. Bet kas zina, varbūt šis bērns kļūs par visvairāktava mīļā būtne, prieks par mūžu.

Interesanti dati

Anglijā apmēram 9 no 10 sievietēm nolemj pārtraukt šādu grūtniecību.

Krievijā katru gadu piedzimst aptuveni 2500 šādu mazuļu. Un 85% sieviešu un viņu ģimenes atstāj slimu bērnu tieši dzemdību namā.

Bet Skandināvijā vēl nav reģistrēts neviens (!) šo nelaimīgo bērnu pamešanas gadījums. ASV jau ir 250 ģimeņu rinda, kas vēlas un nebaidās adoptēt bērnu ar Dauna sindromu.