Edvardsa sindroms: foto, cēloņi, diagnoze, ārstēšana

2024 Autors: Priscilla Miln | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-02-18 06:26

Šodien runāsim par diezgan retu bērnības slimību, ko pavada liels skaits anomāliju un attīstības traucējumu. Parunāsim par Edvarda sindromu. Mēs analizēsim tās cēloņus, formas, izpausmju biežumu, diagnostikas metodes un citus svarīgus jautājumus.

Kas tas ir?

Edvarda sindroms ir hromosomu anomāliju izraisīta slimība, kas izraisa veselu sarakstu ar traucējumiem un anomālijām bērna attīstībā. Tās cēlonis ir 18. hromosomas trisomija, t.i., tās papildu kopijas klātbūtne. Šis fakts izraisa ģenētiskas komplikācijas.

Bērna piedzimšanas risks ar Edvarda sindromu ir 1 no 7000. Diemžēl lielākā daļa mazuļu ar šo traucējumu mirst pirmajās dzīves nedēļās. Tikai aptuveni 10% dzīvo vienu gadu. Slimība izraisa dziļu garīgu atpalicību, iedzimtus iekšējo un ārējo orgānu bojājumus. Visizplatītākie no tiem ir smadzeņu, sirds, nieru, mazās galvas un žokļa defekti, lūpas vai aukslēju šķeltne, greizā pēda.

Pirmoreiz izveidota un aprakstītaslimības simptomi bija 1960. gadā D. Edvards. Ārsts varēja noteikt sakarību starp vairāku pazīmju izpausmi, konstatēja vairāk nekā 130 defektus, kas pavada slimību. Lai gan Edvardsa sindroma simptomi parādās ļoti spilgti, mūsdienu terapijas metodes pret tiem diemžēl ir bezspēcīgas.

Slimības cēlonis

Ja Edvardsa sindroms (slimu bērnu fotogrāfijas ētisku apsvērumu dēļ netiks ievietotas) tika diagnosticēts grūtniecības laikā, tad visbiežāk pēdējais beidzas ar spontānu abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Diemžēl šodien slimības izpausmi auglim nevar novērst.

Arī mūsdienās nav noskaidroti skaidri šīs ģenētiskās slimības cēloņi, kādēļ nav iespējams veidot preventīvus pasākumus pret tās attīstību topošajiem bērniem. Tomēr eksperti ir identificējuši riska faktorus:

• Nelabvēlīgi vides apstākļi.
• Vecāku pakļaušana radiācijas, toksisku un ķīmisku vielu iedarbībai.
• Atkarība no alkohola un tabakas.
• Iedzimtība.
• Noteiktu medikamentu lietošana.
• Incests, vecāku radniecība.
• Godošās māmiņas vecums. Ja sieviete ir vecāka par 35 gadiem, tas tiek uzskatīts par Edvardsa sindroma cēloni bērnam, kā arī citām hromosomu slimībām.

Sindroma formas

Šādas anomālijas veidu galvenokārt ietekmē embrija attīstības stadija, kurā sindroms apsteidz embriju. Kopumā ir trīs veidi:

• Pilna. Smagākais veids, tas veido 80% gadījumu. Trīskāršā hromosoma parādās brīdī, kad auglisbija tikai viena šūna. No tā izriet, ka neparastā hromosomu kopa dalīšanās laikā tiks pārnesta uz visām pārējām šūnām, kas novērotas katrā no tām.
• Mozaīka. Nosaukums dots tāpēc, ka veselas un mutācijas šūnas ir sajauktas kā mozaīka. 10% no tiem, kurus skārusi Edvardsa simptoms, cieš no šīs konkrētās formas. Slimības pazīmes šeit ir mazāk izteiktas, bet joprojām traucē normālu bērna attīstību. Papildu hromosoma parādās fāzē, kad embrijs sastāv no vairākām šūnām, tāpēc tiek ietekmēta tikai daļa no organisma vai viens orgāns.
• Iespējama pārvietošana. Šeit ir ne tikai hromosomu nesadalīšana, bet arī informācijas pārpilnība, ko rada translokācijas pārkārtošanās. Tas izpaužas gan gametu nobriešanas, gan embrija attīstības laikā. Atkāpes šeit nav izteiktas.

Sindroma izplatība

Edvardsa sindroma risku nevar izteikt precīzos skaitļos. Bērna piedzimšanas apakšējā robeža ar šādu anomāliju ir 1:10000, augšējā ir 1:3300. Tajā pašā laikā tas notiek 10 reizes retāk nekā Dauna sindroms. Vidējais ieņemšanas rādītājs bērniem ar Edvarda slimību ir augstāks - 1:3000.

Saskaņā ar pētījumiem, risks piedzimt bērniņam ar šo sindromu palielinās līdz ar vecāku vecumu virs 45 gadiem par 0,7%. Bet tas ir arī 20, 25, 30 gadus veciem vecākiem. Bērna ar Edvarda sindromu tēva vidējais vecums ir 35 gadi, mātei 32,5.

Anomālija ir saistīta arī ar dzimumu. Ir pierādīts, ka tas ir 3 reizes biežāk sastopams meitenēm nekā zēniem.

Sindroms un grūtniecība

Parāda Edvardsa sindroma pazīmes pat grūtniecības stadijā. Pēdējais notiek ar vairākām komplikācijām, to raksturo pārmērīga grūsnība - mazuļi piedzimst ap 42. nedēļu.

Grūtniecības stadijā augļa slimību raksturo:

• Nepietiekama embrija aktivitāte.
• Bradikardija - samazināts sirdsdarbības ātrums.
• Polihidramnions.
• Neatbilstība starp placentas izmēru un augļa izmēru - tam ir mazāks izmērs.
• Vienas nabas artērijas attīstība divu vietā, kas izraisa skābekļa deficītu, asfiksiju.
• Vēdera trūce.
• Ultraskaņā konstatēts asinsvadu pinums (konstatēts 30% skarto bērnu).
• Nepietiekams auglis.
• Hipotrofija ir hroniska kuņģa-zarnu trakta slimība.

60% mazuļu mirst dzemdē.

Pirmsdzemdību diagnostika

Edvardsa sindromu ultraskaņā var noteikt tikai pēc netiešām pazīmēm. Visprecīzākā metode sindroma diagnosticēšanai auglim mūsdienās ir perinatālā skrīnings. Pamatojoties uz to, ja rodas satraucošas aizdomas, ārsts jau nosūta sievieti uz invazīvo pārbaudi.

Edvardsa sindroma kariotipa skrīnings ir sadalīts divos posmos:

1. Pirmā tiek veikta 11-13 grūtniecības nedēļās. Tiek pētīti bioķīmiskie rādītāji – mātes asinīs pārbauda hormonu līmeni. Rezultāti šajā posmā nav galīgi – tie var tikai norādīt uz riska esamību. Priekšaprēķini, speciālistam ir nepieciešams proteīns A, hCG, proteīns, ko ražo embrija un placentas membrānas.
2. Otrais posms jau ir vērsts uz precīzu rezultātu. Pētījumiem tiek ņemts nabassaites asiņu vai amnija šķidruma paraugs, kas pēc tam tiek pakļauts ģenētiskai analīzei.

Invazīvā pārbaude

Edvarda sindroma hromosomas, visticamāk, tiks noteiktas ar šo metodi. Tomēr tas obligāti ietver ķirurģisku iejaukšanos un iekļūšanu embrija membrānās. Līdz ar to pastāv aborta risks un komplikāciju attīstība, tāpēc pārbaude tiek nozīmēta tikai ārkārtējos gadījumos.

Šodien ir zināmi trīs paraugu ņemšanas veidi:

1. CVS (horiona villu biopsija). Metodes galvenā priekšrocība ir tā, ka paraugs tiek ņemts, sākot no 8. grūtniecības nedēļas, kas ļauj savlaicīgi atklāt komplikācijas. Pētījumiem nepieciešams horiona paraugs (viens no placentas membrānas slāņiem), kura struktūra ir līdzīga embrija struktūrai. Šis materiāls ļauj diagnosticēt intrauterīnās infekcijas, ģenētiskas un hromosomu slimības.
2. Amniocentēze. Analīze tiek veikta, sākot no 14. grūtniecības nedēļas. Šajā gadījumā embrija amnija membrānas tiek caurdurtas ar zondi, instruments savāc amnija šķidruma paraugu, kurā ir nedzimušā bērna šūnas. Šāda pētījuma komplikāciju risks ir daudz lielāks nekā iepriekšējā gadījumā.
3. Kordocentēze. Termiņš - ne agrāk kā 20. nedēļa. Šeit tiek ņemts embrija nabassaites asiņu paraugs. Grūtības ir tādas, ka, ņemot materiālu, speciālists to nedaratiesības kļūdīties - viņam jātrāpa adata precīzi nabassaites traukā. Praksē tas notiek šādi: caur sievietes vēderplēves priekšējo sienu tiek ievadīta punkcijas adata, kas savāc apmēram 5 ml asiņu. Procedūra tiek veikta ultraskaņas ierīču kontrolē.

Visas iepriekš minētās metodes nevar saukt par nesāpīgām un drošām. Tāpēc tos veic tikai gadījumos, kad augļa ģenētiskas slimības risks ir lielāks nekā komplikāciju risks, ņemot materiālu analīzei.

Vecākiem jāatceras, ka ārsta kļūda procedūras laikā var izraisīt nopietnu slimību, iedzimtu anomāliju izpausmi vēl nedzimušam bērnam. Nevar izslēgt pēkšņas grūtniecības pārtraukšanas risku šādas iejaukšanās dēļ.

Neinvazīvā pārbaude

Edvardsa sindroma diagnoze auglim ietver neinvazīvas metodes. Tas ir, bez iekļūšanas augļa membrānās. Turklāt šādas metodes ir tikpat labas kā invazīvās.

Vienu no ļoti precīzajām šāda veida analīzēm var saukt par kariotipēšanu. Tā ir mātes asins parauga ņemšana, kas satur brīvu embrija DNS. Speciālisti tos izvelk no materiāla, kopē un pēc tam veic nepieciešamo izpēti.

Pēcdzemdību diagnostika

Speciālists var identificēt bērnus ar Edvarda sindromu un pēc ārējām pazīmēm. Tomēr, lai noteiktu galīgo diagnozi, tiek veiktas šādas procedūras:

• Ultraskaņa - iekšējo orgānu, obligāti sirds, patoloģiju izpēte.
• Smadzeņu tomogrāfija.
• Bērnu ķirurga konsultācija.
• Speciālistu izmeklējumi - endokrinologs, neirologs, otolaringologs, oftalmologs, kuri iepriekš strādājuši ar bērniem, kuri cieš no šīs slimības.

Novirzes sindromā

18. trisomijas izraisītās patoloģijas ir diezgan nopietnas. Tāpēc tikai 10% bērnu ar Edvarda sindromu izdzīvo līdz gadam. Būtībā meitenes dzīvo ne vairāk kā 280 dienas, zēni - ne vairāk kā 60.

Bērniem ir šādas ārējās novirzes:

• Galvaskauss izstiepts no vainaga līdz zodam.
• Mikrocefālija (maza galva un smadzenes).
• Hidrocefālija (šķidruma uzkrāšanās galvaskausā).
• Šaura piere ar platu pakausi.
• Neparasti zemas ausis. Iespējams, trūkst daivas vai tragus.
• Saīsināta augšlūpa trīsstūrveida mutei.
• Augstas debesis, bieži ar atstarpi.
• Deformēti žokļa kauli - apakšžoklis ir neparasti mazs, šaurs un nepietiekami attīstīts.
• Apgriezts kakls.
• Neparasti šauras un īsas palpebrālās plaisas.
• Trūkst acs membrānas daļas, katarakta, koloboma.
• Locītavu funkciju pārkāpums.
• Nepietiekami attīstītas, neaktīvas pēdas.
• Pirkstu neparastās struktūras dēļ var veidoties pleznām līdzīgas ekstremitātes.
• Sirds defekts.
• Nenormāli paplašinātas krūtis.
• Tiek traucēts endokrīnās sistēmas darbs, jo īpaši virsnieru dziedzeru un vairogdziedzera darbība.
• Neparasts zarnu izvietojums.
• Neregulāra nieres forma.
• Urētera dubultošanās.
• Zēniem ir kriptorhidisms, meitenēm ir hipertrofēts klitors.

Psihiskās novirzes parasti ir šādas:

• Nepietiekami attīstītas smadzenes.
• Sarežģīta oligofrēnija.
• Krampju sindroms.

Prognoze pacientiem ar Edvardsa sindromu

Diemžēl šodien prognozes pieviļ – aptuveni 95% bērnu ar šo slimību nenodzīvo līdz 12 mēnešiem. Tajā pašā laikā tās formas smagums nav atkarīgs no slimo un veselo šūnu attiecības. Pārdzīvojušajiem bērniem ir fiziska rakstura novirzes, smaga garīgās atpalicības pakāpe. Šāda bērna dzīvībai svarīgai darbībai nepieciešama visaptveroša kontrole un atbalsts.

Bieži vien bērni ar Edvardsa sindromu (foto ētisku apsvērumu dēļ rakstā nav sniegti) sāk atšķirt apkārtējo emocijas, smaida. Bet viņu komunikācija, garīgā attīstība ir ierobežota. Bērns galu galā var iemācīties pacelt galvu, ēst.

Terapijas iespējas

Šodien šāda ģenētiska slimība ir neārstējama. Bērnam tiek nozīmēta tikai atbalstoša terapija. Pacienta dzīve ir saistīta ar daudzām anomālijām un komplikācijām:

• Muskuļu atrofija.
• Squint.
• Skolioze.
• Neveiksmes sirds un asinsvadu sistēmā.
• Zarnu atonija.
• Zems vēderplēves sieniņu tonis.
• Zīle.
• Pneimonija.
• Konjunktivīts.
• Sinusīts.
• Urģenitālās sistēmas slimības.
• Lielsiespēja saslimt ar nieru vēzi.

Secinājums

Rezumējot, vēlos atzīmēt, ka Edvardsa sindroms nav iedzimts. Pacienti vairumā gadījumu nenodzīvo līdz reproduktīvajam vecumam. Tajā pašā laikā viņi nav spējīgi vairoties - slimībai ir raksturīga reproduktīvās sistēmas nepietiekama attīstība. Kas attiecas uz Edvarda sindroma bērna vecākiem, iespēja noteikt tādu pašu diagnozi nākamajā grūtniecības laikā ir 0,01%. Man jāsaka, ka pati slimība izpaužas ļoti reti - tā tiek diagnosticēta tikai 1% jaundzimušo. Tam nav īpašu iemeslu - vairumā gadījumu vecāki ir pilnīgi veseli.