Prenatālās diagnostikas metodes: ģenētiska, invazīva, neinvazīva. Norādes uz tikšanos, rezultāti

2024 Autors: Priscilla Miln | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-02-18 06:19

Prenatālā diagnostika ir komplekss grūtniecības attīstības izmeklējums. Galvenais mērķis ir identificēt dažādas patoloģijas zīdainim intrauterīnās attīstības stadijās.

Izplatītākās prenatālās diagnostikas metodes: ultraskaņa, dažādu marķieru saturs grūtnieces asinīs, horiona biopsija, nabassaites asiņu ņemšana caur ādu, amniocentēze.

Kāpēc nepieciešama pirmsdzemdību diagnostika

Izmantojot dažādas prenatālās diagnostikas metodes, ir reāli atklāt tādus augļa attīstības traucējumus kā Edvardsa sindromu, Dauna sindromu, sirds veidošanās traucējumus un citas anomālijas. Tieši pirmsdzemdību diagnostikas rezultāti var izšķirt bērna turpmāko likteni. Pēc diagnostikas datu saņemšanas kopā ar ārstu māmiņa izlemj, vai bērniņš nāks pasaulē vai grūtniecība tiks pārtraukta. Labvēlīga prognoze var ļaut veikt rehabilitācijuauglis. Pirmsdzemdību diagnostika ietver arī paternitātes noteikšanu ar ģenētisko testēšanu, kas tiek veikta grūtniecības sākumposmā, kā arī augļa dzimuma noteikšanu. Visus šos pakalpojumus galvaspilsētā sniedz Prenatālās diagnostikas centrs Mira Avenue, kuru vada profesors M. V. Medvedevs. Šeit jūs varat iziet visaptverošu pirmsdzemdību pārbaudi, tostarp ultraskaņu. Centrā tiek izmantotas modernās tehnoloģijas 3D, 4D.

Prenatālās diagnostikas metodes

Mūsdienu pirmsdzemdību diagnostikā tiek izmantotas dažādas metodes un tehnoloģijas. Viņiem ir dažāds grāds, kā arī iespēju līmenis. Kopumā pirmsdzemdību diagnostika ir sadalīta divās lielās grupās: invazīvā pirmsdzemdību diagnostika un neinvazīvā.

Neinvazīvas jeb, kā tās mēdz dēvēt, minimāli invazīvas metodes neietver ķirurģiskas iejaukšanās un augļa un mātes traumas. Šādas procedūras ir ieteicamas visām grūtniecēm, tās nemaz nav bīstamas. Plānotie ultraskaņas izmeklējumi ir obligāti. Invazīvās metodes ietver invāziju (iejaukšanos) grūtnieces ķermenī, dzemdes dobumā. Metodes nav pilnībā drošas, tāpēc ārsts tās izraksta ārkārtējos gadījumos, kad rodas jautājums par gaidāmā bērna veselības saglabāšanu.

Neinvazīvā pirmsdzemdību diagnoze

Neinvazīvās metodes ietver ultraskaņu vai pirmsdzemdību skrīningu, kas ļauj sekot līdzi augļa attīstības dinamikai. Uzskata arī par neinvazīvuaugļa pirmsdzemdību diagnostika pēc mātes seruma faktoriem.

Ultraskaņa ir visizplatītākā procedūra, tai nav kaitīgas ietekmes uz sievieti un pašu augli. Vai visām topošajām māmiņām ir jāiziet šis pētījums? Jautājums ir apstrīdams, varbūt tas nav vajadzīgs visos gadījumos. Ultraskaņu ārsts nosaka daudzu iemeslu dēļ. Pirmajā trimestrī var noteikt grūtniecību skaitu, vai pats auglis ir dzīvs, kāds ir precīzs periods. Ceturtajā mēnesī ultraskaņa jau var uzrādīt rupjas augļa iedzimtas anomālijas, placentas atrašanās vietu, amnija šķidruma daudzumu. Pēc 20 nedēļām ir iespējams noteikt nedzimušā bērna dzimumu. Tas ļauj ar ultraskaņu noteikt dažādas anomālijas, ja analīze uzrādīja augstu alfa-fetoproteīna līmeni grūtniecei, kā arī, ja ģimenes anamnēzē ir kādas malformācijas. Ir vērts atzīmēt, ka neviens ultraskaņas rezultāts nevar garantēt 100% veselīga augļa piedzimšanu.

Kā tiek veikta ultraskaņa

Prenatālā pirmsdzemdību ultraskaņa ir ieteicama visām grūtniecēm šādos laikos:

• 11-13 grūtniecības nedēļas;
• 25-35 grūtniecības nedēļas.

Tiek nodrošināta mātes organisma stāvokļa, kā arī augļa attīstības diagnostika. Ārsts uz grūtnieces vēdera virsmas uzstāda devēju jeb sensoru, iebrūk skaņas viļņi. Šos viļņus uztver sensors, un tas pārsūta tos uz monitora ekrānu. Grūtniecības sākumā dažreiz tiek izmantota transvaginālā metode. Šajā gadījumā zonde tiek ievietota makstī. Kādas novirzes var noteikt ar ultraskaņas skrīningu?

•Iedzimtas aknu, nieru, sirds, zarnu un citu anomālijas.

• Līdz 12 nedēļām Dauna sindroma attīstības pazīmes.

Pašas grūtniecības attīstība:

• Ārpusdzemdes vai dzemde.

• Augļu skaits dzemdē.

• Grūtniecība.

• Smadzeņu vai aizmugures formas augļa attēlojums.

• Laika aizkave.

• Sirdsdarbības modelis. • Bērna dzimums.

• Placentas atrašanās vieta un stāvoklis.

• Asins plūsma asinsvados.

• Dzemdes tonuss.

Tātad, ultraskaņa ļauj noteikt jebkādas novirzes. Piemēram, dzemdes hipertoniskums var izraisīt spontāna aborta draudus. Atklājot šo anomāliju, varat veikt savlaicīgus pasākumus grūtniecības saglabāšanai.

Asins pārbaude

Sievietei paņemtajā asins serumā tiek pārbaudīts dažādu vielu saturs tajā:

• AFP (alfa-fetoproteīns).

• NE (nekonjugēts estriols).• HCG (cilvēka horiona gonadotropīns).

Šai pirmsdzemdību skrīninga metodei ir diezgan augsta precizitātes pakāpe. Bet ir gadījumi, kad tests uzrāda vai nu viltus pozitīvu, vai viltus negatīvu rezultātu. Tad ārsts izraksta papildu pirmsdzemdību skrīninga metodes, piemēram, ultraskaņu vai kādu invazīvu diagnostikas metodi.

Prenatālās diagnostikas centrs Prospekt Mira Maskavā veic bioķīmisko skrīningu, ultraskaņu un pirmsdzemdību konsultācijas tikai 1,5 stundās. Papildus pirmā trimestra skrīningam ir iespējams veikt arī otrā trimestra bioķīmisko skrīningu, kā arī konsultācijas un ultraskaņu.izpēti.

Alfa-fetoproteīna saturs

Iedzimto slimību pirmsdzemdību diagnostikā tiek izmantota alfa-fetoproteīna līmeņa noteikšanas metode asinīs. Šis skrīninga tests ļauj noteikt mazuļa piedzimšanas iespējamību ar tādām patoloģijām kā anencefālija, spina bifida un citas. Arī augsts alfa-fetoproteīna līmenis var liecināt par vairāku augļu attīstību, nepareizi iestatītiem datumiem, spontāna aborta iespējamību un pat nokavētu grūtniecību. Analīze sniedz visprecīzākos rezultātus, ja to veic 16-18 grūtniecības nedēļā. Rezultāti pirms 14. nedēļas vai pēc 21. nedēļas bieži ir kļūdaini. Dažkārt tiek pasūtītas asins nodošanas. Ar augstu ātrumu ārsts izraksta ultraskaņu, kas ļauj ticamāk iegūt apstiprinājumu par augļa slimību. Ja ultraskaņa nenosaka augsta alfa-fetoproteīna satura cēloni, tiek nozīmēta amniocentēze. Šis pētījums precīzāk nosaka alfa-fetoproteīna izmaiņas. Ja pacientes asinīs ir paaugstināts alfa-fetoproteīna līmenis, tad grūtniecības laikā var rasties komplikācijas, piemēram, attīstības aizkavēšanās, iespējama augļa nāve vai placentas atdalīšanās. Zems alfa-fetoproteīna līmenis kopā ar augstu hCG un zemu estriolu norāda uz Dauna sindroma attīstības iespējamību. Ārsts ņem vērā visus rādītājus: sievietes vecumu, hormonu saturu. Ja nepieciešams, tiek nozīmētas papildu pirmsdzemdību izpētes metodes.

hcg

Cilvēka horiona gonadotropīns jeb (hCG) aragrīna grūtniecība ļauj novērtēt svarīgākos rādītājus. Šīs analīzes priekšrocība ir agrīns noteikšanas laiks, kad pat ultraskaņa nav informatīva. Pēc olšūnas apaugļošanas hCG sāk ražoties jau 6.-8.dienā. HCG kā glikoproteīns sastāv no alfa un beta apakšvienībām. Alfa ir identiska hipofīzes hormoniem (FSH, TSH, LH); un beta versija ir unikāla. Tāpēc, lai precīzi iegūtu rezultātu, tiek izmantots beta apakšvienības (beta hCG) tests. Ekspress diagnostikā tiek izmantotas testa strēmeles, kur tiek izmantots mazāk specifisks hCG tests (urīnā). Asinīs beta-hCG precīzi diagnosticē grūtniecību jau 2 nedēļas pēc apaugļošanas. HCG diagnozes koncentrācija urīnā nobriest 1-2 dienas vēlāk nekā asinīs. Urīnā hCG līmenis ir 2 reizes mazāks.

Faktori, kas ietekmē HCG

Nosakot hCG grūtniecības sākumā, jāņem vērā daži faktori, kas ietekmē analīzes rezultātu.

Paaugstināts hCG grūtniecības laikā:

• Paredzamā un reālā laika neatbilstība.

• Daudzaugļu grūtniecība (rezultāta pieaugums ir proporcionāls augļu skaitam).

• Agrīna toksikoze.

• Preeklampsija.

• Nopietnas malformācijas. • Gestagēnu saņemšana. • Cukura diabēts.

HCG līmeņa pazemināšanās - termina neatbilstība, ārkārtīgi lēns hCG koncentrācijas pieaugums par vairāk nekā 50% no norma:

• Sagaidāmā un reālā termiņa neatbilstība (bieži vien neregulāra cikla dēļ).

• Spontāna aborta draudi (samazinājums par vairāk nekā 50%).

• Aborts.

• Priekšlaicīga dzemdība.

• Ārpusdzemdes grūtniecība.

•Hroniska placentas mazspēja.

• Augļa nāve 2.-3. trimestrī.

Invazīvas metodes

Ja ārsts nolemj, ka iedzimtu slimību, attīstības traucējumu noteikšanai jāizmanto invazīvā pirmsdzemdību diagnostika, var izmantot kādu no šādām procedūrām:

• Kordocentēze.

• Koriona biopsija (izpētīt šūnu sastāvu, no kurām veidojas placenta).

• Amniocentēze (amnija šķidruma izmeklēšana).• Placentocentēze (negatīvas sekas pēc infekciju konstatēšanas).

Invazīvo metožu priekšrocība ir ātrums un 100% rezultātu garantija. Lieto grūtniecības sākumā. Tātad, ja ir aizdomas par anomālijām augļa attīstībā, iedzimtu slimību prenatālā diagnostika ļauj izdarīt precīzus secinājumus. Vecāki un ārsts var laikus izlemt, vai saglabāt augli vai pārtraukt grūtniecību. Ja vecāki, neskatoties uz patoloģiju, tomēr nolemj pamest bērnu, ārstiem ir laiks pareizi vadīt un koriģēt grūtniecību un pat ārstēt augli dzemdē. Ja tiek pieņemts lēmums par grūtniecības pārtraukšanu, tad sākuma stadijā, kad tiek konstatētas novirzes, šī procedūra ir fiziski un garīgi panesama daudz vieglāk.

Horiona biopsija

Horiona biopsija ietver mikroskopiskas kaļķakmens horiona daļiņas – topošās placentas šūnu – analīzi. Šī daļiņa ir identiska augļa gēniem, kas ļauj raksturot hromosomu sastāvu, noteikt ģenētisko veselībumazulis. Analīze tiek veikta, ja ir aizdomas par slimībām, kas saistītas ar hromosomu kļūdām apaugļošanās laikā (Edvarda sindroms, Dauna sindroms, Patau uc) vai pastāv risks saslimt ar neārstējamām cistiskās fibrozes, sirpjveida šūnu anēmijas un Hantingtona horejas slimībām. Horiona biopsijas rezultāts atklāj 3800 nedzimušā bērna slimības. Bet ar šo metodi nevar noteikt šādu defektu kā nervu caurules attīstības defektu. Šo patoloģiju atklāj tikai amniocentēzes vai kordocentēzes procedūru laikā. Analīzes laikā horiona biezumam jābūt vismaz 1 cm, tas atbilst 7-8 grūtniecības nedēļām. Pēdējā laikā procedūra tiek veikta 10-12 nedēļā, tā ir drošāka auglim. Bet ne vēlāk kā 13. nedēļā.

Procedūras veikšana

Punkcijas metodi (transcervikālo vai transabdominālo) izvēlas ķirurgi. Tas ir atkarīgs no tā, kur horions atrodas attiecībā pret dzemdes sienām. Jebkurā gadījumā biopsija tiek veikta ultraskaņas kontrolē.

Sieviete guļ uz muguras. Izvēlētā punkcijas vieta obligāti tiek anestēzēta ar lokālu iedarbību. Vēdera sienas, miometrija sieniņu punkcija tiek veikta tā, lai adata nonāktu paralēli horiona membrānai. Ultraskaņa uzrauga adatas kustību. Ar šļirci paņem horiona bārkstiņu audus, noņem adatu. Ar transcervikālo metodi sieviete tiek novietota uz krēsla kā parastajā pārbaudē. Skaidri izteiktas sāpīgas sajūtas nav jūtamas. Dzemdes kakls un maksts sienas tiek fiksētas ar īpašām knaiblēm. Piekļuveaprīkots ar katetru, kad tas sasniedz horiona audus, tiek pievienota šļirce un tiek ņemts materiāls analīzei.

Amniocentēze

Prenatālās diagnostikas metodes ietver visizplatītāko augļa attīstības patoloģiju noteikšanas metodi - amniocentēzi. Ieteicams to veikt 15-17 nedēļu vecumā. Procedūras laikā augļa stāvoklis tiek uzraudzīts ar ultraskaņu. Ārsts ievada adatu caur vēdera sieniņu amnija šķidrumā, aspirē noteiktu daudzumu analīzei un adata tiek noņemta. Rezultāti tiek sagatavoti 1-3 nedēļu laikā. Amniocentēze nav bīstama grūtniecības attīstībai. Šķidruma noplūde var rasties 1-2% sieviešu, un tas apstāsies bez ārstēšanas. Spontāns aborts var notikt tikai 0,5% gadījumu. Auglis ar adatu netiek bojāts, procedūru var veikt pat vairāku grūtniecību gadījumā.

Ģenētiskās metodes

DOT-tests ir jaunākā drošā ģenētiskā metode augļa izpētē, ļauj identificēt Patau, Edvardsa, Dauna, Šereševska-Tērnera, Klīnfeltera sindromu. Pārbaude ir balstīta uz datiem, kas iegūti no mātes asinīm. Princips ir tāds, ka ar noteiktu placentas šūnu skaita dabisku nāvi 5% no augļa DNS nonāk mātes asinīs. Tādējādi ir iespējams diagnosticēt galvenās trisomijas (DOT tests).

Kā notiek procedūra? Grūtniecei no vēnas ņem asinis, izolē augļa DNS. Rezultāts tiek izsniegts desmit dienu laikā. Testu veic jebkurā grūtniecības stadijā, sākot no 10. nedēļas. Informācijas ticamība 99,7%.